MP2063
Pulmón””Fibrosis quística

Historial clinico
Niña de 6 años ingresó con tos productiva, disnea y fiebre. Se volvió cada vez más hipotensa y muere poco después del ingreso. Tenía antecedentes de neumonía recurrente e íleo meconial. El diagnóstico clínico fue fibrosis quística (mucoviscoidosis). Su hermana murió a los 3 años por la misma enfermedad.

Patología
El parénquima pulmonar muestra cambios extensos principalmente con distribución bronquial. Muchos bronquios están dilatados (bronquiectasias) y contienen material espeso, amarillento y purulento. Estos cambios son más marcados en el lóbulo superior, en cuyo vértice también se observa un pequeño foco de cambio en forma de “panal de abeja”. Hay múltiples abscesos, especialmente en las partes basal y central del lóbulo inferior. La base del lóbulo inferior está gravemente afectada, siendo evidente la fibrosis y la consolidación. Queda muy poco tejido pulmonar normal. Estos cambios patológicos son característicos pero no patognomónicos de la fibrosis quística.

Más información
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario del transporte de iones cloruro. Las mutaciones en el gen regulador de la conductancia de la fibrosis quística (CFTR) en el cromosoma 7 causan defectos en la proteína del canal de cloruro que conducen a una disfunción de los canales de cloruro. Esto provoca una mayor absorción de agua en las glándulas exocrinas y el epitelio de los tractos respiratorio, gastrointestinal y reproductivo. Estas secreciones viscosas deshidratadas obstruyen el paso de estos órganos causando características clínicas que incluyen: infección pulmonar persistente, insuficiencia pancreática, cirrosis hepática, obstrucción intestinal, infertilidad masculina y niveles elevados de cloruro en el sudor. En las vías respiratorias, los pacientes con FQ tienen una menor secreción de cloruro y una mayor reabsorción de agua. Esto provoca que la mucosa que recubre las vías respiratorias se deshidrate y provoque una acción mucociliar defectuosa, que la mucosa obstruya las vías respiratorias, dilatación de los bronquiolos (bronquiectasias) e infección secundaria. Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae y Pseudomonas son las bacterias más comunes que causan infecciones del tracto respiratorio inferior en pacientes con FQ. Como resultado, se desarrolla bronquitis crónica y bronquiectasias. Los problemas pulmonares son la mayor causa de mortalidad en pacientes con FQ. La esperanza de vida media se sitúa entre los 40 y los 50 años en los países desarrollados.

La FQ ocurre en aproximadamente 1 de cada 3.000 nacidos vivos. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. Es más común en poblaciones de piel clara: 1 de cada 20 es portador del gen. Los síntomas pueden presentarse en el útero o incluso hasta la adolescencia, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. En la actualidad, se diagnostica con mayor frecuencia mediante la prueba de detección neonatal de tripsinógeno inmunorreactivo (un precursor de la enzima del páncreas). Si esta prueba de detección es positiva, se realiza un diagnóstico formal con una prueba de sudor que muestra >60 mmol/L de cloruro.